Son idénticos el 58% de los genomas de ocho individuos analizados
Confinados en una sola profunda cueva de piedra caliza en el desierto de Mojave en Nevada, 263 de ellos viven en aguas que rondan los 34ºC durante todo el año, con recursos alimentarios tan escasos que siempre están al borde de la inanición y con niveles de oxígeno tan bajos que la mayoría de los otros peces morirían inmediatamente.
El cachorrito, Cyprinodon diabolis, vive en el hábitat más pequeño de todos los vertebrados conocidos. Una nueva investigación documenta ahora el efecto extremo que estas duras y aisladas condiciones han tenido en la diversidad genética de este pez.
En un artículo publicado esta semana los biólogos de la Universidad de California, Berkeley, informan sobre las primeras secuencias genómicas completas de ocho especies de cachorritos del suroeste de Estados Unidos: 30 individuos en total, incluidos ocho cachorritos de Devils Hole (Hoyo o Agujero del Diablo). Sorprendentemente, el cachorrito de Devils Hole es tan endogámico que el 58% de los genomas de estos ocho individuos son idénticos, en promedio.
"Los altos niveles de consanguinidad se asocian con un mayor riesgo de extinción, y la consanguinidad en el cachorrito de Devils Hole es igual o más grave que los niveles informados hasta ahora en otras poblaciones naturales aisladas, como los lobos de Isle Royale en Michigan, los gorilas de montaña en África y los tigres indios", dijo el investigador principal Christopher Martin, profesor asociado de biología integrativa de UC Berkeley y curador de ictiología en el Museo de Zoología de Vertebrados del campus.
"Aunque no pudimos medir directamente el estado físico, el aumento de la consanguinidad en estos cachorritos probablemente resulte en una reducción sustancial del estado físico".
Otras especies de cachorrito también son endogámicas, encontraron los investigadores, pero solo entre el 10% y el 30% de sus genomas son idénticos.
El estudiante graduado David Tian, autor principal del estudio, dijo que el nivel de endogamia en el cachorrito de Devils Hole es equivalente a lo que sucedería si se aparearan entre sí cuatro o cinco generaciones de hermanos. Esto tiende a quemar o corregir, en lugar de eliminar, mutaciones dañinas, condenando potencialmente a una población a la extinción por fusión mutacional.
A la especie de cachorrito de Devils Hole le está yendo bien en la naturaleza y en poblaciones cautivas o de "refugio", pero una diversidad genética tan baja podría significar problemas a medida que cambia el clima y aumentan los impactos humanos.
Frente a estas potenciales amenazas, las nuevas secuencias del genoma ayudarán a los científicos y conservacionistas a evaluar la salud de las poblaciones de cachorritos nativos y potencialmente intervenir en las poblaciones de refugio para aumentar la diversidad genética de estas especies, en particular el cachorrito de Devils Hole.
"Con estos nuevos datos genómicos, hay mucho potencial para observar no solo la diversidad genética y cómo estas especies se relacionan entre sí filogenéticamente, sino que también miraremos la consanguinidad y la carga de mutaciones para tener una idea de cuál es su estado actual, cómo pudo haber influido la historia evolutiva en su actual variación genética, y pensar hacia dónde se dirige la población y qué deberíamos hacer, en todo caso, para preservar esta especie", dijo Tian.
Imagen: Chris Martin de la UC Berkeley de pie cerca de Devils Hole, la única residencia del cachorrito de Devils Hole. La charca recibe sol directo solo nueve meses al año, y los cachorritos dependen para alimentarse de las algas que crecen en la plataforma rocosa que se ve en la foto. Crédito: Jennifer Gumm
Disminución y rescate de la población
Las especies de cachorritos se encuentran dispersas por todo el mundo y tienden a gustar de lagos y manantiales aislados, a menudo con condiciones extremas que la mayoría de los peces encontrarían imposibles de sobrevivir. Alrededor de 30 especies habitan manantiales y arroyos cálidos y salados del desierto en California y Nevada. Martin ha estudiado varias poblaciones de cachorritos, incluidas varias en la isla de San Salvador en las Bahamas, para comprender la genética detrás de su adaptación a condiciones extremas y nichos ecológicos inusuales.
El cachorrito de Devils Hole, sin embargo, es único en su pequeño rango y peligrosa existencia, dijo Martin, lo que hace que su fluctuante población en la naturaleza sea preocupante para los conservacionistas.
"Parte de la pregunta sobre estos descensos es si pueden deberse a la salud genética de la población", dijo Martin. "Tal vez las disminuciones se deban a que hay mutaciones dañinas que se han vuelto fijas porque la población es muy pequeña".
La pequeña población se debe en parte a las incursiones humanas en su hábitat, señaló Martin. Los ganaderos y desarrolladores locales bombearon agua subterránea en la región en las décadas de 1960 y 1970, lo que redujo drásticamente el nivel del agua en Devils Hole, lo que provocó una caída en los niveles de población.
Un fallo de la Corte Suprema de 1976 que permitió al gobierno federal limitar el bombeo de agua subterránea salvó a Devils Hole y a la población residente, mientras que la cría en cautiverio en una piscina cercana de 100.000 galones en el Refugio Nacional de Vida Silvestre Ash Meadows rescató a la especie.
Sin embargo, una disminución en la década de 1990 llevó a la población silvestre a su punto más bajo en 2013: 35 individuos. Desde entonces, la población salvaje se ha recuperado, mientras que la población del refugio se ha disparado a unos 400, el doble de la población salvaje.
Imagen: Lugares de muestreo y disminución reciente de la población de C. diabolis. (a) Foto de C. diabolis por Olin Feuerbacher. (b) Recuentos bianuales del censo de población de C. diabolis a lo largo del tiempo. Los cuellos de botella en 2007 y 2013 alcanzaron a 38 y 35 individuos, respectivamente. (c) Foto de Devils Hole por USFWS. (d) Mapa de las ubicaciones de muestreo de Death Valley NP y Ash Meadows NWR.
Sin embargo, los humanos no tienen la culpa total de la falta de diversidad genética en el cachorrito de Devils Hole. Los investigadores de la UC Berkeley también secuenciaron el genoma de un cachorrito recolectado en 1980 y conservado en la Universidad de Michigan. Mostró endogamia y una falta de diversidad genética similar a la encontrada en individuos recolectados recientemente, la mayoría de los cuales murió de muerte natural. Esto implica que el cachorrito probablemente ha visto con frecuencia cuellos de botella en la población durante cientos, si no miles, de años.
Un resultado de esto, descubrieron Martin y Tian, es que 15 genes han desaparecido por completo del genoma del cachorrito de Devils Hole. Cinco de ellos parecen estar involucrados en la adaptación a vivir en ambientes hipóxicos o con poco oxígeno.
"Estas desapariciones son una paradoja, porque este es un hábitat en el que estás más expuesto a la hipoxia", dijo Martin. "Podría tener algo que ver con la estabilidad del hábitat a lo largo del tiempo. Pero nos parece que la vía de la hipoxia está rota. Una vez que rompes un gen, realmente no importa si rompes genes adicionales en esa vía reguladora. Nuestro trabajo futuro es observar realmente lo que hacen estas desapariciones. ¿Aumentan la tolerancia a la hipoxia? ¿Disminuyen la tolerancia a la hipoxia? Creo que esos dos escenarios son igualmente plausibles en este momento".
La cría selectiva dentro de una población cautiva de cachorritos de Devils Hole podría ayudar a aumentar la diversidad y tal vez salvar a la especie de una eventual extinción, dijo. Y para restaurar genes ya perdidos, la edición del genoma CRISPR podría volver a agregarlos.
El hecho de que el genoma del pez recolectado en 1980 fuera tan endogámico como el de los peces de hoy es "tal vez una buena noticia", dijo Martin, "en que históricamente la población ha sido altamente endogámica con una diversidad genética muy baja, lo que sugiere que la disminución reciente en los años 90, con cuellos de botella en la población a solo 35 peces en 2013 y 38 peces en 2007, no parece haber tenido mucho efecto".
Actualmente, Tian está analizando alrededor de 150 secuencias genómicas completas de nueve especies de cachorrito americano para obtener una imagen más completa de las mutaciones nocivas y las eliminaciones de genes en las diversas poblaciones del suroeste. Él ve el estudio como un ejemplo de lo que puede hacer la genómica de conservación por las poblaciones en peligro de extinción y posiblemente consanguíneas en todo el mundo.
"Estamos en una cúspide realmente genial cuando se trata de usar datos genómicos y aplicarlos a la conservación, especialmente en un momento en que es un problema que probablemente solo empeorará con el cambio climático y el aumento de la fragmentación del hábitat y los cambios antropogénicos", dijo.
Sin embargo, Tian desconfía de las intervenciones genéticas, ya que se sabe poco sobre cómo influyen los genes en las características físicas y de comportamiento de una especie y cómo esto se relaciona con la aptitud y la adaptación a un entorno específico. La conservación debe seguir siendo una prioridad.
"La respuesta sigue siendo una mayor financiación para estas poblaciones, la protección de los hábitats, las vías legales para proteger a estas especies y encontrar formas para que los humanos y estas especies en peligro de extinción coexistan en este planeta", dijo.
La investigación se ha publicado en la revista Proceedings of the Royal Society B: Severe inbreeding, increased mutation load and gene loss-of-function in the critically endangered Devils Hole pupfish
