Los datos ayudan a explicar la evolución de los tetrápodos
Acompáñenos en un viaje al pasado. Hemos llegado al período Devónico, hace entre 420 y 360 millones de años. En una zona poco profunda cerca del borde del agua, ocurrió algo que cambiaría para siempre la vida en nuestro planeta: un pez de la clase de los peces de aletas lobuladas utiliza su par de poderosas aletas pectorales para salir del agua poco profunda hacia la tierra, moviendo su cuerpo a través de la superficie fangosa de la costa.
El pez no tiene prisa por volver al agua, puede respirar aire con facilidad, ya que este pez ya tiene pulmones, como los que tenemos hoy los vertebrados terrestres.
Este escenario o uno similar podría haber sido la primera vez que un vertebrado se desplazó sobre la tierra, uno de los eventos más importantes en la historia evolutiva, ya que todos los vertebrados terrestres posteriores, o tetrápodos, pueden rastrearse hasta un pez. Esto incluye no solo a los anfibios, reptiles y aves, sino también a los mamíferos, incluidos los humanos.
Sin embargo, sigue habiendo un misterio: ¿Por qué los peces de este linaje de aletas lobuladas estaban tan bien preparados para conquistar la tierra?
Un vistazo a sus parientes vivos
Para dar respuesta a esta pregunta después de tanto tiempo, se ha analizado el material genético de los parientes vivos más próximos de nuestro antepasado devónico, lo que ha permitido extraer conclusiones sobre su aspecto.
Hoy en día, sólo quedan con vida tres linajes de estos parientes más cercanos, los peces pulmonados: uno en África, otro en Sudamérica y otro en Australia. Parece que la evolución los ha olvidado, porque estos antiguos "fósiles vivientes" todavía se parecen mucho a sus antepasados.
Dado que nuestro material genético, el ADN, está formado por nucleobases y la secuencia de estas nucleobases contiene la información genética real, un análisis comparativo de los genomas de los peces pulmonados sólo es posible con el conocimiento de sus secuencias completas.
Ya sabíamos que los genomas de los peces pulmonados son enormes, pero hasta ahora no estaba claro cuán gigantescos son realmente ni qué se puede aprender de ellos.
En consecuencia, la secuenciación de los genomas de los peces pulmonados fue una tarea muy laboriosa y complicada desde una perspectiva tanto técnica como bioinformática. Sin embargo, un equipo de investigación internacional dirigido por el biólogo de la Universidad de Constanza, Axel Meyer, y el bioquímico de la Universidad de Wurzburgo, Manfred Schartl, ha logrado secuenciar completamente el genoma del pez pulmonado sudamericano y el de un miembro del linaje africano.
El mismo equipo ya había secuenciado hasta ahora el genoma más grande del pez pulmonado australiano (Neoceratodus).
Muy, muy grande, pero ¿Por qué?
El material genético del pez pulmonado sudamericano, en particular, rompe todos los récords de tamaño. "Con más de 90 gigabases (es decir, 90 mil millones de bases), el ADN de la especie sudamericana es el mayor de todos los genomas animales y más del doble de grande que el genoma del anterior poseedor del récord, el pez pulmonado australiano. 18 de los 19 cromosomas del pez pulmonado sudamericano son individualmente más grandes que todo el genoma humano, con sus casi 3 mil millones de bases", afirma Meyer.
Los transposones autónomos son los responsables de que el genoma del pez pulmonado haya crecido hasta alcanzar este enorme tamaño con el paso del tiempo. Se trata de secuencias de ADN que se "replican" y luego cambian su posición en el genoma, lo que a su vez hace que el genoma crezca.
Aunque esto también ocurre en otros organismos, los análisis del equipo de investigación mostraron que la tasa de expansión del genoma del pez pulmonado sudamericano es de lejos la más rápida registrada: cada 10 millones de años en el pasado, su genoma ha crecido hasta alcanzar el tamaño de todo el genoma humano.
"Y sigue creciendo", informa Schartl. "Hemos encontrado pruebas de que los transposones responsables siguen activos".
Los investigadores identificaron el mecanismo de este gigantesco crecimiento del genoma: la expansión extrema se debe, al menos en parte, a una abundancia muy baja de piRNA. Este tipo de ARN forma parte de un mecanismo molecular que normalmente silencia los transposones.
Imagen: Los cromosomas de los peces pulmonados ayudan a reconstruir la sintenia ur-tetrápodo/vertebrado
Sin embargo, es notablemente estable
Debido a que los transposones se replican y saltan dentro del genoma, contribuyendo así a su crecimiento, pueden alterar y desestabilizar en gran medida el material genético de un organismo. Esto no siempre es perjudicial, e incluso puede ser un importante motor de la evolución, ya que estos "genes saltarines" a veces también causan innovaciones evolutivas al alterar las funciones de los genes.
Esto hace que sea aún más sorprendente que el estudio actual no haya encontrado correlación entre el enorme excedente de transposones y la inestabilidad del genoma: el genoma del pez pulmonado es inesperadamente estable y la disposición de los genes es sorprendentemente conservadora.
Este hecho permitió al equipo de investigación reconstruir la arquitectura original del conjunto de cromosomas (cariotipo) del tetrápodo ancestral a partir de las secuencias de las especies de peces pulmonados que aún siguen vivas en la actualidad.
Además, la comparación de los genomas de los peces pulmonados les permitió sacar conclusiones sobre la base genética de las diferencias entre los linajes que aún siguen vivos hoy en día.
El pez pulmonado australiano, por ejemplo, todavía tiene las aletas que en su día permitieron a sus parientes desplazarse por la tierra. En otras especies de peces pulmonados actuales de África y Sudamérica, estas aletas, que tienen una estructura ósea similar a la de nuestros brazos, volvieron a evolucionar hasta convertirse en aletas filamentosas a lo largo de los últimos 100 millones de años aproximadamente.
"En nuestra investigación, también utilizamos experimentos con ratones transgénicos CRISPR-Cas para demostrar que esta simplificación de las aletas es atribuible a un cambio en lo que se conoce como la vía de señalización Shh", dice Meyer.
Durante el desarrollo embrionario de los ratones, por ejemplo, la vía de señalización Shh controla, entre otras cosas, el número y el desarrollo de los dedos.
Los resultados de la investigación proporcionan evidencia adicional del vínculo evolutivo entre las aletas radiales de los peces óseos y los dedos de los vertebrados terrestres.
Como los científicos ahora tienen a su disposición las secuencias genómicas completas de todas las familias actuales de peces pulmonados gracias a la nueva investigación, estudios genómicos comparativos adicionales proporcionarán más conocimientos sobre los ancestros con aletas lobuladas de los vertebrados terrestres en el futuro y ayudarán a resolver el misterio de cómo los vertebrados llegaron a la tierra.
Los resultados de la investigación se han publicado en la revista Nature: The genomes of all lungfish inform on genome expansion and tetrapod evolution
