La duplicación del genoma completo ocurre cuando se duplica todo el material genético de un organismo
Nuevos hallazgos ayudan a resolver el enigma de cómo desarrollaron los vertebrados la diversa gama de células cerebrales que los distingue de otros animales. Al parecer, una expansión drástica del conjunto de herramientas genéticas hace más de 450 millones de años permitió la aparición de diferentes tipos de células cerebrales.
Estas innovaciones celulares son comunes a todos los vertebrados, desde los peces primitivos hasta los mamíferos, y constituyen la base de los sofisticados cerebros que vemos hoy en día.
Al comparar la actividad genética de células cerebrales individuales en cinco especies, incluyendo humanos, ratones, lagartos, lampreas (un pez primitivo parecido a una anguila) y anfioxos (uno de nuestros parientes invertebrados más cercanos), el equipo reconstruyó cómo evolucionaron los tipos de células cerebrales a lo largo del tiempo geológico.
Las duplicaciones del genoma moldearon la evolución del cerebro
Descubrieron que muchas de las principales familias de tipos celulares en el cerebro de los vertebrados surgieron tras un evento de duplicación del genoma en el ancestro común de los vertebrados hace aproximadamente 520 millones de años. A esto le siguió otra duplicación del genoma hace unos 500 millones de años.
"Nuestros hallazgos revelan que para la evolución de cerebros complejos fueron fundamentales dos eventos de duplicación genética. Al duplicar cada gen del genoma, la naturaleza obtuvo materia prima que podía reutilizarse para construir nuevos tipos de células cerebrales", afirmó el autor principal, el profesor Sebastian Shimeld (Departamento de Biología, Universidad de Oxford).
La duplicación del genoma completo ocurre cuando se duplica todo el material genético de un organismo. Los científicos han debatido durante mucho tiempo si la expansión de los tipos de células cerebrales fue impulsada por estos raros eventos que afectan a todo el genoma o por duplicaciones genéticas más graduales y a pequeña escala.
Si bien se pierden muchos genes duplicados, algunos se conservan y gradualmente asumen funciones nuevas o especializadas.
Imagen: Cronograma que muestra las fechas aproximadas de los dos eventos de duplicación del genoma completo (WGD, por sus siglas en inglés) que condujeron a la evolución de cerebros más especializados en las especies de vertebrados.
Cómo se reutilizaron los genes duplicados
Los investigadores descubrieron que los pares de genes retenidos de eventos de duplicación del genoma completo, conocidos como "ohnologues", están involucrados desproporcionadamente en la definición de distintos tipos de células cerebrales.
En todas las especies analizadas, los genes originados a partir de estas antiguas duplicaciones tenían una probabilidad significativamente mayor de estar activos en tipos específicos de células cerebrales que los genes duplicados mediante otros mecanismos.
Estos genes estaban especialmente enriquecidos con funciones reguladoras, lo que ayuda a controlar cómo se desarrollan y funcionan los diferentes tipos de células. Dado que el cerebro depende de muchos tipos de células especializadas que trabajan juntas, esta diversificación celular es un componente clave de su complejidad general.
El equipo también halló evidencia de que los cerebros de los primeros vertebrados evolucionaron dividiendo los tipos celulares ancestrales en formas más especializadas. En animales más simples, parientes cercanos de los vertebrados, como el anfioxo, los genes reguladores clave tienen una amplia actividad en todas las células. En los vertebrados, las versiones duplicadas de estos genes se despliegan en diferentes tipos de células, lo que ayuda a establecer distintas identidades celulares.
El estudio reveló que la mayoría de los genes duplicados no desarrollaron funciones completamente nuevas. En cambio, se repartieron las funciones de su gen ancestral, lo que ayudó a perfeccionar la diversidad de los tipos de células cerebrales.
Imagen derecha: Atlas cerebrales de vertebrados y programas de factores de transcripción centrales que definen las principales familias de tipos celulares. Crédito: Nature (2026). DOI: 10.1038/s41586-026-10629-x.
Duraderos efectos a lo largo de la evolución
Es importante destacar que el impacto de estas antiguas duplicaciones no se detuvo en los inicios de la evolución de los vertebrados. Mediante el análisis de tipos de células cerebrales que evolucionaron mucho más tarde, como las de la materia gris del cerebelo, los investigadores demostraron que los genes originados a partir de estas duplicaciones se siguieron utilizando para definir nuevos tipos de células durante cientos de millones de años.
Los hallazgos ponen de relieve cómo los eventos genómicos poco frecuentes pueden tener duraderas consecuencias evolutivas, dando forma a la complejidad biológica que se observa en grupos enteros de animales.
"Los análisis de datos fueron increíblemente complejos —un gran mérito para la estudiante de posgrado Yuanzhen Zhu—, pero la conclusión es clara: las nuevas células cerebrales necesitaban nuevos genes. Y no cualquier gen, sino los genes adicionales generados por la duplicación accidental del ADN antes de que el primer pez nadara en el mar", afirmó el profesor Peter Holland, coautor del estudio.
Los hallazgos han sido publicados en Nature: Whole-genome duplication shaped cell-type evolution in the vertebrate brain
