Hoja de ruta de la biodiversidad animal: la mayor comparación de genomas a escala cromosómica realizada hasta la fecha
Un ser humano, un pulpo y un coral difícilmente podrían ser más diferentes, sin embargo, en lo profundo de sus células, sus cromosomas aún contienen fragmentos reconocibles de un genoma heredado de un ancestro animal que vivió hace más de 600 millones de años.
Desde entonces, sus cromosomas se han fusionado, dividido y reorganizado innumerables veces. Hoy en día, se han secuenciado miles de genomas animales.
Por primera vez, un equipo internacional dirigido por científicos de la Universidad de Viena se propuso compararlos todos a la vez. Hasta ahora, ha sido un gran desafío entender cómo cambiaron sus genomas en escalas de tiempo tan amplias.
El estudio mapea cómo se han reorganizado esas piezas en el mundo animal y revela que los genomas animales evolucionan a lo largo de un conjunto limitado de "autopistas evolutivas" irreversibles. Los últimos hallazgos proporcionan una importante base para la conservación de la biodiversidad animal.
"Comprender estas reglas de la evolución no solo nos informa sobre el pasado", dijo Oleg Simakov, profesor de la Universidad de Viena y codirector del estudio. "También nos permite preguntarnos hacia dónde podría dirigirse la evolución del genoma y nos posibilita identificar medidas clave para la conservación de la biodiversidad animal".
La mayoría de los genomas secuenciados son "borradores" que muestran qué genes tiene un animal, pero no cómo están organizados. En cambio, los ensamblajes a escala cromosómica ordenan cada gen a lo largo de cromosomas completos; son mucho más difíciles de producir, y solo recientemente se han secuenciado suficientes animales de esta manera como para permitir una comparación en todo el reino animal.
Imagen: Cada punto representa uno de los 5.821 genomas animales a escala cromosómica, ordenados según su estructura cromosómica. Crédito: Darrin Schultz
La mayor comparación realizada hasta la fecha en todo el árbol de la vida animal
El equipo analizó más de 5.800 genomas disponibles públicamente a escala cromosómica, que abarcan 4.454 especies de 19 filos animales. Esta es la mayor comparación realizada hasta la fecha en todo el árbol de la vida animal. Desarrollaron un nuevo marco, denominado topología genómica evolutiva, que proyecta esta enorme diversidad en un único mapa.
Este enfoque reveló que los genomas no cambian al azar. En cambio, viajan a lo largo de "autopistas evolutivas", rutas que se evidencian en cientos de especies actuales cuyos genomas muestran indicios de haber recorrido o abandonado dichas autopistas en diferentes momentos y a distintos ritmos.
"Por primera vez, podemos ver miles de genomas en un solo mapa y rastrear las trayectorias únicas por las que evolucionó el ADN de los animales. Al observar el mapa en su conjunto, podemos comprender los patrones mediante los cuales los genomas animales han cambiado con el tiempo", afirmó Darrin Schultz, quien dirigió el proyecto como investigador postdoctoral en la Universidad de Viena y ahora es profesor asistente en la Universidad de Lehigh y en Lehigh Oceans.
"Y si doblamos el mapa de una manera diferente, podemos comparar cómo diferentes grupos de animales tomaron caminos diferentes entre sí después de dividirse en diferentes caminos evolutivos".
Imagen derecha: Patrones globales de fusiones y fisiones cromosómicas en metazoos. Crédito: Science Advances (2026). DOI: 10.1126/sciadv.adz5561
En el centro de estos patrones se encuentra un proceso que en un estudio anterior el equipo denominó "fusión con mezcla": cuando dos cromosomas se fusionan, sus genes se entremezclan de una manera irreversible, dejando un registro permanente del evento. Debido a que estos cambios se producen en una sola dirección, sirven como marcadores fiables de ascendencia común, evidencia que ya se ha utilizado para revelar el grupo de hermanos de todos los demás animales.
Los investigadores descubrieron que las diferencias en el número de cromosomas entre grupos de animales surgen de la combinación de cromosomas ancestrales o de su separación, y que en ambos casos, la fusión con mezcla conduce linajes a lo largo de caminos evolutivos muy diferentes.
Con el tiempo, los principales grupos de animales se ubican en regiones distintas de la "arquitectura del genoma"
Dado que este proceso es irreversible, una vez que se produce tal desviación ("fusión con mezcla"), los principales grupos de animales se ubican en regiones distintas del "espacio de la arquitectura del genoma".
Con el tiempo, esta mezcla progresiva y unidireccional moldea las trayectorias divergentes de la evolución del genoma animal y deja una duradera huella en una amplia gama de genes, incluidos genes clave que controlan el desarrollo.
Dado que la topología del genoma evolutivo compara la arquitectura del genoma en lugar de solo la secuencia de ADN, ofrece a los investigadores una manera de convertir la creciente cantidad de genomas animales a escala cromosómica en un sistema de coordenadas compartido. Eso podría ayudar a priorizar linajes inusuales para un estudio más profundo y a comprobar si los cambios cromosómicos están relacionados con cambios en la regulación genética, el desarrollo o la biodiversidad.
La relevancia de este marco de trabajo va más allá de la biología evolutiva. Dado que algunos clados ocupan regiones únicas y aisladas del mapa —linajes cuya arquitectura genómica no tiene un paralelo cercano, como los mosquitos, las esponjas de vidrio o las lombrices de tierra—, este enfoque podría ayudar a identificar grupos evolutivamente distintivos. También puede utilizarse para simular posibles direcciones futuras de la evolución del genoma, ofreciendo una forma de explorar cómo puede seguir cambiando la biodiversidad animal.
El estudio se ha publicado en Science Advances: Topological mixing and irreversibility in animal chromosome evolution
