Es el genoma animal más grande secuenciado hasta la fecha
Utilizando tecnologías de secuenciación de ADN de vanguardia, un grupo de laboratorios en Konstanz, Würzburg, Hamburgo y Viena, dirigidos por el biólogo evolutivo Profesor Axel Meyer de la Universidad de Konstanz, ha secuenciado completamente el genoma del pez pulmonado australiano.
El genoma, con un tamaño total de más de 43 mil millones de bloques de construcción de ADN, es casi 14 veces más grande que el de los humanos y el genoma animal más grande secuenciado hasta la fecha. Su análisis proporciona valiosa información sobre las innovaciones genéticas y evolutivas del desarrollo que hicieron posible que los peces colonizaran la tierra.
Los hallazgos amplían nuestra comprensión de esta importante transición evolutiva en el Devónico, hace unos 420 millones de años.
Los peces pulmonados son los peces vivos más cercanos a los seres humanos. Todavía tienen mucho en común con los peces, pero han desarrollado algunas características de los vertebrados terrestres. Descubierto hace exactamente 150 años, el pez pulmonado australiano (Neoceratodus forsteri) se considera un "fósil viviente" que se parece mucho a los fósiles de peces pulmonados (Ceratodus) que vivieron hasta hace 100 millones de años.
La disposición anatómica ósea de sus "carnosas" aletas es reconociblemente similar a la de los tetrápodos, incluidas las extremidades humanas, y el pez pulmonado australiano también se mueve más como una salamandra que como un pez. Como su nombre lo indica, los peces pulmonados toman oxígeno a través de los pulmones que utilizan para respirar aire en la superficie del agua.
La historia evolutiva de los peces pulmonados es extremadamente larga. Pertenecen a los pocos linajes supervivientes de peces con aletas lobulares (Sarcopterygii) que vivieron en el momento de la "conquista de la tierra" hace unos 420 millones de años, y de los cuales muchos se han extinguido hace mucho tiempo. Una de estas líneas extintas de peces con aletas lobulares dio origen a los vertebrados terrestres, los tetrápodos, es decir, todos anfibios, reptiles, aves y mamíferos.
Los peces pulmonados todavía se parecen a estos linajes extintos de esa época, que abandonaron con éxito el agua. Es por eso que estudiar su genoma es tan importante y prometedor.
El genoma del pez pulmonado, sin embargo, se encuentra entre los más grandes de todos los animales. Es casi 14 veces más grande que el de los humanos, lo que anteriormente hacía imposible la secuenciación. Utilizando tecnologías de secuenciación de ADN de vanguardia, el consorcio de investigación ha secuenciado y ensamblado completamente el genoma gigante del pez pulmonado australiano. Es el genoma animal más grande secuenciado hasta la fecha.
La secuenciación completa del genoma del pez pulmonado australiano, con un tamaño total de aproximadamente 43 mil millones de nucleótidos de ADN, permite confirmar ahora la posición evolutiva clave de los peces pulmonados como los parientes vivos más cercanos de los tetrápodos. Además, el nuevo y mucho mayor conjunto de datos del genoma decodificado permite confirmar la hipótesis anterior de que el pez pulmonado está más relacionado con los vertebrados terrestres que el celacanto, que durante más de 50 años después de su descubrimiento en 1938 fue considerado el pez vivo más cercano a los humanos.
Mudarse a la tierra requirió una serie de innovaciones evolutivas
"¿Qué podemos encontrar en el genoma de los peces pulmonados que explique cómo estos peces pueden salir del agua y trasladarse a tierra?" dice Axel Meyer.
En el análisis genómico se han encontrado preadaptaciones genómicas a las nuevas condiciones ambientales de la vida terrestre. El principal evento evolutivo de colonizar la tierra requirió una serie de otras innovaciones evolutivas además del desarrollo del pulmón, como la capacidad de oler aromas en el aire y moverse por tierra. Basado en la secuenciación del genoma, el estudio reconstruye la conquista de tierras a partir de varios aspectos como la evolución de las extremidades a partir de las aletas, la respiración de aire, el olfato y la reproducción. Así, se demostró que los mismos genes que controlan el desarrollo pulmonar embrionario en humanos también cumplían esta función en los pulmones de los peces pulmonados.
"Por lo tanto, los pulmones de los peces pulmonados pueden rastrearse evolutivamente hasta el mismo origen que los de los vertebrados terrestres, incluidos los humanos", dice Meyer.
Las familias de genes que confieren detección olfativa han crecido de manera significativa y el desarrollo de las aletas es comparable a la embriología de las manos humanas en muchos aspectos, como la función de los genes hox-c13 y sal1. La arquitectura de los dedos de la mano y también del cúbito y el radio ya está establecida en la aleta del pez pulmonado, de la que son responsables los mismos genes y la misma regulación genética que en los humanos.
Se conserva la "firma" del origen evolutivo común
Incluso frente al inmenso tamaño del genoma, la disposición de los genes en los cromosomas es sorprendentemente conservadora en términos evolutivos, lo que permite reconstruir el estado del conjunto de cromosomas primordiales "Ur-vertebrados". Por tanto, a pesar de la historia de expansión única del genoma del pez pulmonado, la organización genética y la homología, la "firma" del origen evolutivo común, es decir, de los cromosomas, se ha conservado durante cientos de millones de años.
Varios cromosomas de pez pulmonado individuales son cada uno tan grande como el genoma humano completo (con 23 cromosomas) combinado. El enorme tamaño del genoma del pez pulmonado puede explicarse por elementos móviles de ADN de diferentes clases, cuya posición en el genoma es variable y que en conjunto representan el 90% del material genético total. Los llamados elementos LINE que pertenecen a este grupo se han duplicado con mucha frecuencia en dos oleadas durante la historia evolutiva de los peces pulmonados. También en la composición de estos elementos móviles, el pez pulmonado se parece más a los vertebrados terrestres que a los peces.
La investigación se ha publicado en línea en la revista Nature: Giant lungfish genome elucidates the conquest of land by vertebrates