El genoma de la más pequeña ballena barbada proporciona información sobre la evolución y la resistencia a los tumores
La ballena franca pigmea o ballena franca enana (Caperea marginata) es la más pequeña de todas las ballenas barbadas, aunque puede crecer hasta seis metros de largo y pesar hasta tres toneladas. La especie habita en las aguas circumpolares antárticas del hemisferio sur, y solo se han informado unos pocos avistamientos.
Se considera que es el último miembro sobreviviente de una extinta rama de ballenas barbadas y ha recibido poca o ninguna atención por parte de la comunidad científica. Sin embargo, su material genético podría proporcionar interesante información para la investigación del cáncer, como ha descubierto ahora un equipo de científicos de Frankfurt y Lund, Suecia.
Con sus enormes cuerpos, las ballenas deberían estar predestinadas a enfermedades tumorales. Cuantas más células tenga, mayor será la posibilidad de que una de sus células contraiga una mutación en un punto crítico del genoma, lo que conducirá al desarrollo de un tumor. Al contrario de su tamaño y número de células, las ballenas gigantes parecen tener un riesgo inusualmente bajo de cáncer.
Este fenómeno de la oncología y la estadística, llamado así por su descubridor Richard Peto, también se conoce como "la paradoja de Peto". Todavía se desconoce cómo funciona esta resistencia a nivel genético, pero descifrarla tiene un gran potencial para la investigación del cáncer.
Para desentrañar este misterio, investigadores del Senckenberg Biodiversity and Climate Research Center (SBiK-F), el Hessian LOEWE Center for Translational Biodiversity Genomics (TBG) y las universidades de Frankfurt am Main y Lund, Suecia, analizaron el genoma de la ballena franca pigmea.
Usando modernos métodos de genómica, bioinformática, filogenómica e investigación de selección, descubrieron numerosos genes que tienen significativamente más mutaciones en ballenas grandes, como la ballena azul, la ballena de aleta o la ballena de Groenlandia, que en la pequeña ballena franca pigmea.
Si bien las mutaciones genéticas generalmente se consideran dañinas, una gran cantidad de mutaciones dentro de un gen generalmente se asocia con un efecto positivo para la especie. Según los investigadores, los resultados sugieren que estos genes "seleccionados positivamente" pueden desempeñar un papel especial en la resistencia de la ballena al cáncer.
Imagen derecha: Análisis filogenómico de ballenas barbadas utilizando fragmentos de alineación del genoma completo.
"Nuestros nuevos hallazgos demuestran que casi todas las grandes especies de cetáceos parecen tener en su genoma otros genes seleccionados positivamente. Esto podría explicarse por una idea ya discutida en paleontología, a saber, que el icónico gigantismo de las ballenas ha evolucionado varias veces de forma independiente", explica Magnus Wolf, investigador del SBiK-F y la Universidad Goethe de Frankfurt, primer autor del estudio.
"Esto significa que cada ballena más grande puede tener sus propias adaptaciones contra el tumor que algún día podríamos usar", dice. De hecho, la mayoría de los genes identificados por el equipo ya se conocen en la investigación de tumores, pero aún no se han estudiado de forma exhaustiva. Por lo tanto, los genomas de las ballenas podrían proporcionar en el futuro información útil para la investigación médica.
En su estudio, los científicos también pudieron descifrar las relaciones dentro de las ballenas barbadas, como las ballenas grises, las ballenas francas y los rorcuales, con más precisión que antes. Identificaron un punto en la evolución de los rorcuales donde su ancestro común se dividió en tres linajes al mismo tiempo. Estos resultados también muestran que el intercambio genético entre los ancestros de las actuales especies aún era posible durante mucho tiempo.
"Nuestro estudio está exactamente en línea con el lema del Centro LOEWE TBG: 'Document—Protect—Use (Documentar-Proteger-Usar)'. Los datos genómicos son la base para comprender la biodiversidad y contribuyen a los esfuerzos de conservación precisos. Al mismo tiempo, estos hallazgos son valiosos para la medicina en una perspectiva relacionada con la aplicación", explica el líder del estudio, el Prof. Dr. Axel Janke, también científico en SBiK-F y la Universidad de Frankfurt, quien ayudó a establecer y dirigir el Hessian LOEWE Center of Excellence TBG y ha sido su portavoz durante seis años.
Sin embargo, la investigación y el potencial médico de la genómica de la biodiversidad corren el riesgo de perderse con la pérdida de la biodiversidad, dice Janke. "Aunque las ballenas barbadas están ahora estrictamente protegidas y sus poblaciones parecen estar recuperándose, todavía hay dentro de sus genomas rastros de su caza anterior, como una cierta pérdida de diversidad genética, con posibles consecuencias a largo plazo para estas ballenas. Por lo tanto, es importante un control genómico preciso", dice Janke.
El estudio sobre la evolución y la resistencia tumoral de las ballenas barbadas se publicó recientemente en la revista BMC Biology: The genome of the pygmy right whale illuminates the evolution of rorquals