Las tasas de mutación en ballenas son mucho más altas de lo informado anteriormente

biopsia de una ballena
Esta imagen muestra cómo se obtiene una pequeña biopsia, utilizando un dardo de ballesta de punta hueca, de una ballena de aleta en el Golfo de Maine. La ballena de aleta es una de las especies incluidas en el estudio. Crédito: Imagen del Centro de Estudios Costeros recopilada bajo el permiso 1632 del NMFS ESA/MMPA de EE. UU.

La tasa de mutación es un parámetro clave en genética y genómica

Un equipo internacional de científicos marinos, dirigido por la Universidad de Groningen en los Países Bajos y el Centro de Estudios Costeros de los EE.UU., ha estudiado el ADN de grupos familiares de cuatro especies diferentes de ballenas para estimar sus tasas de mutación.

Los resultados revelaron tasas de mutación mucho más altas de lo que se pensaba anteriormente, similares a las de mamíferos más pequeños como humanos, simios y delfines.

Utilizando las tasas recientemente determinadas, el grupo encontró que el número de ballenas jorobadas en el Atlántico Norte antes de la caza de ballenas era un 86% menor de lo que sugerían estudios anteriores. El estudio es la primera prueba de que este método puede utilizarse para estimar las tasas de mutación en poblaciones silvestres.

La tasa de mutación es un parámetro clave en genética y genómica, donde se utiliza para determinar las tasas de evolución y adaptación. También se utiliza para calcular el número de ballenas que había en los océanos antes de que fueran diezmadas por la caza comercial de ballenas a gran escala. Sin embargo, es difícil estimar el ritmo al que aparecen nuevas mutaciones en las ballenas, o en cualquier especie silvestre.

Método genealógico

Durante mucho tiempo, se utilizó el método filogenético para medir las tasas de mutación. Este método utiliza datos fósiles de diferentes especies para estimar cuándo divergieron. Posteriormente, se compara el ADN de esas especies para inferir cuántas mutaciones deben haber ocurrido desde la divergencia.

"Sin embargo, el registro fósil no es tan exacto. Y algunas mutaciones pueden haber desaparecido con el tiempo", afirma Per Palsbøll, profesor de Evolución y Conservación Marina de la Universidad de Groningen. Ha estudiado ballenas desde finales de la década de 1980 y es co-autor del artículo.

Un enfoque más reciente es el método del pedigrí, que utiliza los genomas de un par de progenitores y su descendencia para identificar nuevas mutaciones en la descendencia. Este método más directo se basa en muy pocas suposiciones y es ideal para comparar tasas de mutación entre diferentes especies, como ballenas y humanos.

Especialmente en especies silvestres, el desafío es obtener muestras de tejido tanto de los progenitores como de sus crías. El primer autor, Marcos Suárez-Menéndez, explica: "El método sólo se ha utilizado en un puñado de animales que viven en estado silvestre, como una sola pareja de lobos y sus cachorros. También se ha utilizado para estimar las tasas de mutación en animales de zoológico, aunque no está claro si esto refleja las tasas de mutación en la naturaleza, donde las condiciones son muy diferentes".

Sin embargo, el equipo, compuesto por científicos de los Países Bajos, EE. UU., Groenlandia, Dinamarca, Canadá y el Reino Unido, pudo utilizar muestras de biopsias de piel recolectadas de ballenas durante una colaboración que lleva más de 30 años.

mutación nuclear en las ballenas

Imagen: Las tasas de mutación nuclear se determinaron mediante la secuenciación del genoma de tríos de ballenas (madre, padre y cría). La tasa de mutación se calculó contando los cambios de bases de nucleótidos (es decir, mutaciones) exclusivos de la cría y dividiéndolos por el número total de bases. La tasa de mutación mitocondrial se estimó analizando la transmisión de la heteroplasmia mitocondrial (dos genomas mitocondriales distintos dentro de un individuo causados por una mutación) y su frecuencia en cientos de linajes maternos. Crédito: Marcos Suárez-Menéndez, Universidad de Groningen

Ballesta

Palsbøll recolectó en 1988 sus primeras muestras de biopsia de ballena entre icebergs en las aguas del oeste de Groenlandia.

"Para ello, tuvimos que navegar muy cerca de una ballena y luego disparar un dardo con punta hueca con una ballesta", explica. El dardo saca una muestra y rebota en el agua de donde se recoge.

Encontrar a ambos padres de una cría de ballena es el primer paso para medir la tasa de mutación utilizando el método del pedigrí. Aquí es donde entran los análisis de ADN a gran escala. Suárez-Menéndez analizó datos generados por la otra primera autora, Martine Bérubé, a partir de marcadores microsatélites en el ADN. Este ADN se extrajo de un gran archivo de muestras de biopsias de ballenas y se utilizó para crear una huella genética de los individuos.

"Examiné los datos de los microsatélites para encontrar individuos que estuvieran relacionados como madre y cría. A continuación, busqué posibles padres en la base de datos", dice Suárez-Menéndez.

De esta manera, logró identificar 212 tríos putativos de padres y crías en cuatro especies diferentes de ballenas. Luego se envió el ADN de ocho tríos para la secuenciación del genoma. Tras un control final de paternidad, Suárez-Menéndez y sus colegas estimaron el número de nuevas mutaciones en la cría y la tasa media de mutación en las ballenas.

ballena joroba y críaImagen derecha: Una jorobada con su cría en el Golfo de Maine. Muestra a la madre al fondo levantando su muy larga aleta pectoral (el nombre oficial de las jorobadas es Megaptera novaeangliae, que significa "alas grandes) y la cola de la pequeña cría en primer plano.| Imagen del Centro fotográfico de estudios costeros recopilada bajo el permiso 1632 del NMFS ESA/MMPA de EE. UU.

Caza industrial de ballenas

Los resultados mostraron que las tasas de mutación en las ballenas son similares a las tasas observadas en pedigríes de mamíferos más pequeños como humanos, simios y delfines. Por el contrario, las estimaciones anteriores en ballenas que utilizaron el método filogenético fueron mucho más bajas en comparación con estos mamíferos más pequeños.

Suárez-Menéndez señala: "Y al igual que en los humanos, la mayoría de las nuevas mutaciones se originan en el padre. Por lo tanto, las ballenas son muy similares a nosotros en este sentido".

El equipo también utilizó un método de pedigrí materno ligeramente diferente para estimar las tasas de mutación en el ADN de las mitocondrias, las centrales eléctricas de las células. Hasta ahora, este método sólo se ha utilizado en pingüinos. Las mitocondrias y su ADN se transmiten a través de la línea materna y Suárez-Menéndez aprovechó cuatro décadas de datos de avistamientos de parejas de madres y crías jorobadas en el Golfo de Maine, dirigidas por la autora principal Jooke Robbins en el Centro de Estudios Costeros.

"Nuestro estudio reveló que la tasa de mutación en el ADN mitocondrial de las ballenas también es mucho mayor que las estimaciones anteriores basadas en el método filogenético", explica Suárez-Menéndez.

Las tasas de mutación más altas determinadas recientemente se utilizaron para inferir el número de ballenas en el Atlántico Norte antes de la caza industrial. El resultado fue un 86% más bajo que las estimaciones anteriores basadas en tasas de mutación filogenética.

"Nuestras nuevas tasas de mutación sugieren que en el Atlántico Norte vivían unas 20.000 ballenas jorobadas antes de la caza comercial de ballenas, en contraste con la estimación anterior de 150.000", dice Palsbøll. Esta es información importante, no sólo para la conservación de las ballenas sino también para nuestra comprensión del estado de los océanos antes de la caza de ballenas.

Palsbøll añade: "Otra conclusión de amplias consecuencias es que nuestro estudio muestra que es totalmente factible estimar la tasa de mutación en animales salvajes".

Cáncer

Las tasas de mutación similares a las humanas en las ballenas también llevaron a los autores a rechazar una posible causa de la paradoja de Peto. Se trata de la observación de que, a nivel de especie, la incidencia del cáncer no parece correlacionarse con el número de células de un organismo. Las ballenas tienen entre cien y mil veces más células que, por ejemplo, los humanos, por lo que si tienen la misma tasa de cáncer que los humanos, deberían contraer cáncer muy temprano en la vida.

Se han propuesto varios mecanismos para la protección a estos grandes mamíferos marinos contra el cáncer. Uno de ellos es una tasa de mutación más lenta como consecuencia de que las ballenas tienen tasas metabólicas mucho más bajas. El descubrimiento de que este no es el caso implica que en las ballenas probablemente estén en juego otros mecanismos, como un aumento en el número de copias del gen p53 que protege contra el cáncer.

Finalmente, como el estudio se basó en una gran cantidad de muestras de tejido recolectadas durante varias décadas, el artículo destaca la importancia de los proyectos de investigación ecológica a largo plazo.

Palsbøll observa: "Es difícil conseguir financiación sostenida para este tipo de estudios ecológicos a largo plazo. Sin embargo, no habríamos podido realizar esta investigación sin el compromiso y la dedicación sostenidos de muchos colegas que registraron todos los avistamientos y recolectaron las muestras en las que se basó nuestro estudio".

El estudio se ha publicado en la revista Science: Pedigrees provide a new perspective on mutation rates and historic abundance in baleen whales

Etiquetas: MutaciónBallena

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