Secuencian el primer genoma a nivel cromosómico del tiburón de Groenlandia
Se cree que los tiburones de Groenlandia tienen una esperanza de vida que puede alcanzar los 400 años. Investigadores dirigidos por la Universidad de Tokio han secuenciado el primer genoma a nivel cromosómico del tiburón de Groenlandia (Somniosus microcephalus), revelando adaptaciones genéticas vinculadas a su extraordinaria esperanza de vida, su función inmune y su supervivencia en aguas profundas.
Los tiburones de Groenlandia habitan los océanos Atlántico Norte y Ártico, alcanzando longitudes de más de seis metros y pesos superiores a 1.400 kilogramos. Una tasa de crecimiento de aproximadamente un centímetro por año sugiere una prolongada vida útil, confirmada por la datación por radiocarbono del cristalino del ojo, que estimó que un individuo tenía alrededor de 400 años.
Estudios genómicos existentes sobre otras especies longevas, incluidos los elefantes y los peces roca, han identificado variaciones genéticas específicas asociadas con una mayor longevidad. Sin embargo, antes de este estudio no se había realizado ninguna investigación genómica sobre el tiburón de Groenlandia.
El gran tamaño de los genomas, los desafíos técnicos en la secuenciación y los limitados datos de conservación han dificultado una comprensión completa de la biología del tiburón de Groenlandia. Los esfuerzos de investigación se han visto limitados por las dificultades para obtener material genómico de alta calidad. Una secuenciación completa del genoma podría proporcionar información sobre la excepcional longevidad de la especie, su resistencia al cáncer y sus adaptaciones ambientales.
En el los investigadores realizaron una secuenciación del genoma completo para investigar los factores genéticos vinculados a la longevidad y la adaptación a las profundidades marinas.
En Kongsfjorden, en el archipiélago de Svalbard, se capturó un tiburón de Groenlandia hembra como parte de un estudio de biotelemetría en curso. Se tomaron muestras de tejido (cortes de aletas y sangre) antes de liberar al tiburón en su hábitat natural.
Se realizó una secuenciación genómica de lectura larga de alta fidelidad en las muestras, lo que produjo una cobertura de aproximadamente 34,5x del genoma. Se construyó un ensamblaje de genoma a escala cromosómica utilizando datos de secuenciación Hi-C, lo que dio como resultado un genoma de 5,9 gigabases con una longitud de andamiaje N50 de 233 megabases. Se anotaron un total de 37.125 genes codificadores de proteínas, logrando una puntuación de integridad del 86,5%.
Los análisis comparativos identificaron 549 familias de genes expandidos y 1461 familias de genes contraídos. Entre las familias expandidas, los genes involucrados en la señalización de NF-κB, la reparación del ADN y la función inmunitaria mostraron aumentos significativos. Las familias de genes TNF, TLR y LRRFIP, que regulan la señalización NF-κB, exhibieron un mayor número de copias en comparación con las especies de tiburones de vida más corta. NF-κB desempeña un papel crucial en la protección celular, la respuesta inflamatoria y la apoptosis, lo que sugiere una base genética para una prolongada vida útil y resistencia a las enfermedades.
Varios genes que influyen en la supresión del cáncer, entre ellos FOXF2, FSCN1 y MAD2L1BP, mostraron signos de selección positiva. FOXF2 regula el microambiente inmunitario del tumor, mientras que FSCN1 influye en la migración celular y la progresión del tumor. MAD2L1BP participa en la estabilidad cromosómica y la reparación del ADN, procesos clave en la resistencia al cáncer.
Los tiburones de Groenlandia viven a profundidades extremas con una exposición mínima a la luz. Una variante del gen de la rodopsina (RHO) en esta especie mostró sustituciones de aminoácidos consistentes con un cambio espectral hacia la luz azul, una adaptación característica a los entornos de aguas profundas. Las comparaciones con otras especies de condrictios confirmaron similitudes con los habitantes conocidos de las profundidades marinas, lo que indica adaptaciones genéticas para la visión en condiciones de poca luz.
Las observaciones de campo del tiburón capturado mostraron que los tiburones de Groenlandia respondieron a las luces sumergibles bajo el agua y a los movimientos cercanos mientras estaban en cubierta, lo que desafió las suposiciones previas sobre su mala visión debido a parásitos corneales.
Los investigadores analizaron la genética poblacional entre los tiburones de Groenlandia y sus parientes más cercanos, los tiburones dormilones del Pacífico (Somniosus pacificus). Los datos genómicos sugirieron una disminución a largo plazo en el tamaño efectivo de la población de tiburones de Groenlandia, mientras que los tiburones dormilones del Pacífico experimentaron un histórico cuello de botella seguido de signos de recuperación de la población.
Imagen: Somniosus pacificus
Las estimaciones de divergencia revelaron dos señales de separación genética: una divergencia anterior hace unos 10 millones de años y un evento de aislamiento genético más reciente hace aproximadamente 3 millones de años. Además, el análisis de las series de homocigosidad sugiere que los tiburones de Groenlandia pueden haber experimentado endogamia reciente, mientras que los tiburones dormilones del Pacífico muestran evidencia de endogamia pasada seguida de expansión poblacional.
Los análisis de homocigosidad sugirieron una mayor endogamia en los tiburones de Groenlandia en comparación con los tiburones dormilones del Pacífico, mientras que el análisis de heterocigosidad indicó un tamaño de población efectivo a largo plazo aproximadamente 1,5 veces mayor en los tiburones de Groenlandia que en sus parientes.
Los datos de secuenciación revelaron múltiples mecanismos genéticos potencialmente vinculados con la longevidad, la resistencia al cáncer y la regulación inmunológica. Las expansiones de genes relacionados con NF-κB, junto con genes relacionados con el cáncer seleccionados positivamente, sugieren adaptaciones evolutivas que contribuyen a su mayor longevidad y resistencia a las enfermedades. Una adaptación de ajuste espectral en la rodopsina indica un sistema visual optimizado para las condiciones de las profundidades marinas.
Los tiburones de Groenlandia alcanzan la madurez aproximadamente a los 150 años, lo que los hace extremadamente vulnerables a la sobrepesca y a los cambios ambientales. El estudio proporciona un recurso genómico fundamental para comprender la dinámica poblacional, la historia evolutiva y las posibles estrategias de conservación para esta especie de larga vida.
Los hallazgos también indican una fuerte asociación entre familias de genes específicos y la longevidad, la respuesta inmune y la resistencia al cáncer, proporcionando una base para futuros estudios sobre el envejecimiento humano.
El estudio titulado "The Greenland Shark Genome: Insights into Deep-Sea Ecology and Lifespan Extremes", se ha publicado como preimpresión en bioRxiv.
